Neandertaler kreuzten sich nicht mit modernen Menschen und trugen keine DNA zu heute lebenden Menschen bei.

Über Jahrzehnte wurde die Beziehung zwischen Neandertalern und modernen Menschen vor allem anhand von Knochen und archäologischen Funden diskutiert. Alte DNA versprach eine direktere Antwort.

Die ersten erfolgreichen Untersuchungen konzentrierten sich auf mitochondriale DNA. Mitochondrien sind Strukturen in Zellen, die eine kleine Menge eigener DNA besitzen. Diese DNA wird fast ausschließlich über die mütterliche Linie vererbt.

Die mitochondriale DNA von Neandertalern lag außerhalb der Variation heute lebender Menschen. Das wurde häufig als Hinweis verstanden, Neandertaler hätten keinen genetischen Beitrag zu heutigen Populationen geleistet.

Mitochondriale DNA erfasst jedoch nur eine sehr schmale Abstammungslinie. Angenommen, eine Neandertalerin bekam Kinder mit einer modernen menschlichen Population, aber ihre direkte Mutter-Tochter-Linie endete nach einigen Generationen. Ihre mitochondriale DNA könnte verschwinden, während andere Teile ihres Genoms in Nachkommen erhalten blieben.

Das wesentlich größere Kerngenom bot den breiteren Test.

2010 veröffentlichten Forschende einen ersten Entwurf des Neandertaler-Kerngenoms und verglichen ihn mit Genomen heute lebender Menschen. Viele Menschen mit Vorfahren außerhalb Subsahara-Afrikas trugen DNA-Abschnitte, die Neandertalern besonders ähnlich waren. Das belegte frühere Vermischung.

Einzelne Genome enthalten häufig ungefähr 1–2 Prozent Neandertaler-DNA, wobei verschiedene Menschen unterschiedliche Fragmente bewahren. Spätere Wanderungen brachten außerdem einen Teil dieser Abstammung wieder in afrikanische Populationen.

Die Ansicht völliger Nichtvermischung war nie universell. Vollständige Genome machten jedoch Genfluss sichtbar, den ein einziges kleines mütterliches Erbsystem leicht übersehen konnte.