Das menschliche Genom enthält ungefähr 100.000 proteincodierende Gene.

Vor dem Humangenomprojekt konnten Forschende nicht einfach die vollständige menschliche DNA-Sequenz durchgehen und Gene zählen. Sie mussten die Gesamtzahl indirekt aus bekannten Proteinen, RNA-Molekülen, Mutationen, Genomgröße und Vergleichen mit anderen Organismen abschätzen.

Gegen Ende des 20. Jahrhunderts waren Schätzungen um 100.000 protein-codierende Gene verbreitet.

Ein protein-codierendes Gen ist ein DNA-Bereich, dessen Information letztlich zur Herstellung eines Proteins genutzt werden kann. Selbst mit einer vollständigen Genomsequenz ist die Identifikation nicht immer trivial: Man muss bestimmen, wo Gene beginnen und enden, welche RNA-Transkripte tatsächlich vorkommen und ob eine vorhergesagte Sequenz ein funktionelles Protein erzeugt.

Als 2001 der erste Entwurf des menschlichen Genoms veröffentlicht wurde, lag die Zahl bereits weit unter 100.000. Spätere Annotationen senkten die Schätzung auf ungefähr 20.000 protein-codierende Gene.

Die Überraschung zeigte, dass biologische Komplexität nicht einfach daraus entsteht, sehr viel mehr protein-codierende Gene zu besitzen. Zellen können dieselben Gene durch Regulation, alternatives RNA-Spleißen, chemische Veränderungen von Proteinen und Netzwerke miteinander wechselwirkender Gene auf unterschiedliche Weise nutzen.

Die genaue Zahl wird weiter verfeinert, weil kleine Proteine und Gen-Grenzen neu bewertet werden.

Diese Zahl bezieht sich außerdem nur auf protein-codierende Gene. Das menschliche Genom enthält viele weitere Gene, deren funktionelles Produkt RNA und kein Protein ist.